• Tidsskriftsartikel

Narkolepsi hos børn - en overset diagnose

I Danmark diagnosticeres narkolepsi hos børn ikke med den forventede hyppighed. Narkolepsi er en neurologisk sygdom med søvnighed og katapleksianfald (pludselig kortvarig muskeltonustab) som vigtigste symptomer. Søvn varierer hos raske børn, hvilket vanskeliggør diagnosen. Ved forsinkelse eller fravær af katapleksi skal diagnose og behandling alene baseres på søvnforstyrrelsen, hvilket kan være årsag til underdiagnostik. Sygdommen diagnosticeres hyppigst hos personer i alderen 15-30 år, men mange patienter har haft symptomer i flere år forud for diagnosen. Børn med narkolepsi har som følge af trætheden indlæringsproblemer og psykosociale problemer, hvilket delvist kan afhjælpes med psykosocial intervention og medicinsk behandling. Forskningsresultater fra de seneste år har givet en ny ætiologisk forståelse af narkolepsi. Undersøgelse af cerebrospinalvæsken hos narkolepsipatienter har vist ændringer i koncentrationen af et nyligt opdaget neuropeptid, hypocretin (også kendt som orexin), hvilket tyder på henfald eller ødelæggelse af hypocretinproducerende neuroner i hypothalamus. Denne viden medfører nye diagnostiske og behandlingsmæssige muligheder